Identificada una mutación genética asociada a la cognición que sólo se encuentra en el ser humano

La alteración da lugar a la producción de neuropsina tipo II, una proteína exclusivamente humana que desempeña un papel crucial en la memoria y el aprendizaje.

Óscar Giménez, Barcelona 08/05/2007 10:32

Científicos de la Academia China de Ciencias publican haber identificado una mutación genética que se expresa únicamente en el cerebro de los seres humanos y que se originó hace menos de 5 millones de años. El hallazgo podría ser clave para comprender las grandes diferencias en las habilidades lingüísticas y mentales existentes entre el ser humano y el chimpancé. Hay que recordar que los genomas de estas dos especies únicamente varían en un 1,2%.

En el nuevo estudio, publicado en "Human Mutation", muestran que la mutación da lugar a una forma determinada de la proteína neuropsina, la cual desempeña un papel crucial en el aprendizaje y la memoria. Esa proteína codificada por el gen mutado, como se ha dicho, sólo se expresa en el sistema nervioso central del ser humano.

Los autores analizaron el ADN de personas y de varias especies de primates. Trabajos previos habían mostrado que el neuropsina tipo II, una forma larga de la proteína, no se expresa en el córtex prefrontal de los simios inferiores y en los del Viejo Mundo. En la nueva investigación estudiaron la expresión de la proteína en chimpancés y orangutanes, descubriendo también que no está presente en el córtex prefrontal. Dado que ambas especies se separaron recientemente de los ancestros humanos –hace entre 5 y 14 millones de años, respectivamente-, el descubrimiento demuestra que la neuropsina tipo II es una forma específica humana que se originó hace menos de ese tiempo.

La secuenciación genética reveló una mutación específica para los seres humanos que desencadena un cambio en el patrón de splicing (corte y empalme) del gen de la neuropsina, dando lugar a una proteína distinta más larga. Introducir esta mutación en el ADN del chimpancé dio lugar a la creación de neuropsina tipo II. Por ello, los autores señalan que la mutación no es sólo necesario, sino también suficiente, para crear esa nueva forma de proteína".
Por otro lado, los científicos observaron que la expresión de la neuropsina tipo I es menor en el ser humano y en el chimpancé si se comparan con macacos rhesus. Ello sugiere que antes de que apareciera la neuropsina tipo II, la del tipo I ya existía antes de la presencia del ancestro común del hombre y el chimpancé.

Futuros estudios tratarán de averiguar la función biológica de la neuropsina tipo II en el ser humano y de qué modo los 45 aminoácidos de más que tiene esta forma de la proteína pueden causar cambios estructurales y funcionales. Los autores recuerdan que para comprender las bases genéticas que diferencias a los humanos de los otros primates, recientes estudios se han centrado en la identificación de genes seleccionados durante la evolución humana. "Los presentes resultados subrayan la potencial importancia de la creación de nuevas formas de splicing en el sistema nervioso central en la emergencia de la cognición humana", concluyen.

Webs Relacionadas

Human Mutation
The Chinese Academy of Sciences


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Más datos recogidos de otras publicaciones:

El cerebro del macaco tiene características que se creían exclusivas de los humanos

El cerebro es un gran desconocido y descifrar sus secretos es uno de los retos de la ciencia del siglo XXI. Científicos estadounidenses acaban de descubrir que ciertas capacidades que se creían exclusivas de los humanos no lo son, como 'soñar despiertos', es decir, cuando el cerebro está en reposo, pero no realiza ninguna actividad intelectual.
El estudio lo publica la revista 'Nature'.

FUENTE El Mundo Digital

El cerebro humano consume mucha energía. Hasta hace poco se pensaba que utilizaba la energía para mantener funciones cognitivas en estado consciente, pero se comprobó que, en realidad, durante el reposo las principales redes neuronales de la corteza cerebral están activas y que esto era lo que más energía consumía.De hecho, cuando realizamos operaciones cognitivas intensas como cálculos aritméticos por ejemplo, el incremento del gasto de energía en el cerebro es mínimo. La principal hipótesis señala que esta actividad sirve para reforzar las conexiones sinápticas entre las neuronas de determinadas redes que son esenciales para la realizar ciertas operaciones durante el estado de consciencia.Con este estudio, los investigadores -entre los que destacan el veterano Marcus Raichle, de la Universidad de Washington en Saint Louis y Justin Vincent, de la Universidad de Harvard- dejan constancia de que es más que probable que la actividad que se produce durante el descanso de los humanos no es exclusiva y también se produce en el macaco. "Esto que implica interesantes cuestiones relacionadas con la evolución", señala Vincent.

MONO Y HOMBRE COMPARTEN MUCHOS SISTEMAS CEREBRALES

El mono y el hombre comparten muchos sistemas cerebrales, como el visual y el motor. Sin embargo, "hay un sistema adicional que creíamos único de los humanos", reconoce. Ese sistema está estrictamente vinculado con el mundo exterior, y se vuelve muy activo cuando 'soñamos despiertos', recordamos el pasado o pensamos en el futuro. El cerebro del macaco es un buen modelo, puede comparase con las exploraciones realizadas a otros monos, con chimpancés y humanos. "Proporciona una ventana única de la organización funcional de este órgano", señala el investigador.Para conocer la actividad del cerebro durante el estado de reposo, los investigadores llevaron a cabo un experimento con 11 de estos monos. Observaron su función cerebral mientras estaban anestesiados hasta perder profundamente la consciencia."La mayoría de los experimentos de neuroimagen están diseñados para localizar regiones del cerebro implicadas en funciones cognitivas específicas", Vincent, director de la investigación. "Este sin embargo, está concebido para captar la actividad espontánea que se produce en el cerebro sin que se realice ninguna tarea específica".

ANESTESIA PARA CAPTAR LA ACTIVIDAD EN ESTADO INCOSCIENTE

Vincent relata que "cuando presentamos por primera vez a nuestros colegas en conferencias las publicaciones los mapas de la actividad espontánea del cerebro en monos, la mayoría consideraban esta actividad vinculada a la actividad mental consciente". Por eso realizaron el experimento con anestesia.Para visualizar el encéfalo utilizaron resonancia magnética funcional. Esta técnica de neuroimagen mide la actividad neuronal a través de la determinación de los cambios espaciales específicos de los niveles de oxígeno en la sangre en el cerebro. A pesar de estar profundamente inconscientes el cerebro estaba 'trabajando' de manera espontánea y organizada. Encontraron patrones de actividad en el córtex frontal, una zona del sistema motor ocular, que interviene en la gestión de los movimientos oculares, una parte del cerebro bien conocida tanto en humanos como en monos.